Lexikon
Stickler-Syndrom
Was ist das Stickler-Syndrom?Eine Zusammenfassung von Bill Houchin / Stickler Involved People (SIP)
Das Stickler-Syndrom ist eine Bindegewebsstörung, eine genetisch bedingte Dysfunktion des Gewebes, das Knochen, Herz, Augen und Ohren verbindet. Die Störung wird in Verbindung gebracht mit Problemen bei der Sehkraft, des Gehörs, von Knochen, Gelenken, des Herzens und mit Fehlbildungen des Gesichts.
Das Stickler-Syndrom wurde benannt nach Dr. G.B. Stickler, der als erster das Syndrom erforschte und dokumentierte. Der Begriff „Syndrom“ leitet sich aus dem Griechischen ab, es bezeichnet ein gemeinsames Auftreten bestimmter Symptome, die alle die gleiche Ursache haben.
Dr. Stickler erforschte das Syndrom zuerst an der Mayo Clinic im Jahr 1965. Sein Aufsatz mit dem Titel „Erblich bedingte fortschreitende Arthro-Ophthalmopathie“ brachte erstmals die schwere Sehkraftverringerung mit Gelenkveränderungen in Verbindung. Andere Ärzte setzten die Forschung fort und definierten das Stickler-Syndrom, wie wir es heute kennen.
Es gibt verschiedene Augenprobleme, die bei Stickler-Patienten auftreten können. Häufige Probleme sind z.B. Kurzsichtigkeit, Hornhautverkrümmung und grauer Star.
Die schwerwiegenderen Störungen beinhalten Netzhautablösung, Glaukom und andere, welche alle bis zur Erblindung führen können.
Der Hörverlust betrifft entweder das Mittelohr oder das Innenohr. In sehr extremen Fällen kann es bis zur völligen Ertaubung kommen.
Knochen- und Gelenkprobleme umfassen Arthritis, abnormal geformte Enden der langen Knochen, Wirbelverformungen, Verkrümmungen der Wirbelsäule, Gelenkschmerzen, „X-Beine“. Diese Beschwerden werden meist mit dem Alter schlimmer.
Bei Stickler treten auch verschiedene typische Gesichtsmerkmale auf, z.B. flacher Nasensteg, kleiner Oberkiefer, ausgeprägte Oberlippenkerbe, kleiner Unterkiefer und Fehlbildungen des Gaumens, alles in unterschiedlicher Ausprägung. 30 bis 40 % der Patienten mit » Pierre-Robin-Sequenz haben das Stickler-Syndrom.
Öfter wird auch ein sog. Mitralklappen-Prolaps beschrieben - ein harmloser Herzklappenfehler, der meist keine Probleme verursacht und keiner Therapie bedarf.
Meistens haben Stickler-Patienten nicht alle Symptome, die mit Stickler in Verbindung gebracht werden. Ein Patient kann beispielsweise nur Gelenkschmerzen haben, ein anderer hat Probleme mit den Augen und Arthritis, während Mitglieder derselben Familie vielleicht ganz andere Beschwerden haben. Manche Patienten haben vielfältige Symptome, aber nur ein bestimmtes Problem ist so schwerwiegend, dass es diagnostiziert wird.
Man nimmt an, dass Stickler das häufigste Syndrom in den Vereinigten Staaten und in Europa ist – aber zugleich zu denen gehört, die am seltensten diagnostiziert werden. Die meisten Erkrankten haben so leichte Symptome, dass sie nicht nach einer Diagnose dafür suchen. Diejenigen, die sich deswegen behandeln lassen, bekommen meist eine falsche Diagnose. Eine Studie stellte bei 53 % der untersuchten, im Nachhinein als an Stickler erkrankt diagnostizierten Patienten eine ursprüngliche Fehldiagnose fest. Bei vielen Patienten wird nur eins der Symptome diagnostiziert und diejenigen als arthritisch oder kurzsichtig bezeichnet. Man schätzt, dass 1 von 10.000 Menschen am Stickler-Syndrom erkrankt sind – und nur ein Bruchteil davon es wissen.
Übersetzung aus dem Englischen von K. Caspers
Quelle: Stickler-Syndrom